POEMS综合征(骨硬化性骨髓瘤)
POEMS综合征亦称(骨硬化性骨髓瘤),Crow-Fukase综合征,Nakanish 综合征, Takatsuik 综合征,为浆细胞增殖性疾病。其意义如下:
“P”:为外周多神经病,为对称性双侧感觉障碍的多神经病,感觉异常呈手套或袜型分布,深腱反射减低,无其他病理反射,颅神经正常,无CNS症状,可有时神经乳头水肿,血中有抗外周神经鞘磷脂的单克隆抗体。神经症状类似多发性感染性多神经炎。患者可有自主神经障碍,如麻痹性肠梗阻、便秘、血压高或低,脑电图呈弥漫性发作性θ波,肌电图符合外周神经病。
“O”为脏器肿大,主要为肝或脾肿大,淋巴结也可肿大。脾活检正常。肝活检正常。淋巴结活检显示反应性增生,可类似血管滤泡淋巴样增生即Castleman病。
“E”为内分泌病,以女性月经减少或闭经,溢乳;男性以疼痛性乳房发育及阳萎多见。少见有甲状腺或肾上腺功能减退。
“M”为单克隆Ig增高,也可不增高或无M蛋白,但克隆以IgG型多IgA型次之,IgM少见,偶可为多克隆。轻链多为λ型,极少为К型。
“S”为皮肤病变,主要表现为皮肤增厚,及色素沉着类似黑棘皮病,活检无黑棘皮病特点,多毛也较突出,以颊、臂及膝下部位明显。
其他可有发热、多汗、水肿。可有贫血及杵状指,肌肉无力和萎缩,也有肺不张、胸膜炎、双侧胸水、腹水等,有的有波动性肾功能衰竭、夜盲等,骨损害可为溶骨性或骨硬化,以骨硬化多见。
尿常规可有本-周蛋白或糖。
除贫血外,白细胞和血小板常正常,有的有RBC和PLT增多。有时抗核抗体和类风湿因子可阳性,但较特异性的dsDNA、RNP、Sm、SSA、SS-B等阴性。
BM可干抽。BM象可正常或红系较少,浆细胞、淋巴细胞增多。
骨骼X线片很少为单纯溶骨病变,多为灶性溶骨区,边缘有骨硬化而呈环状病灶。骨损坏多稳定,亦可进行性破坏,而病理性骨折。也有无骨骼病变者。
POEMS综合症可原发也可继发于MM、WMMGUS、浆细胞瘤等,因有骨硬化故称骨硬化型骨髓瘤。
POEMS综合征诊断,典型者应具有POEMS 5项病变。临床上有的仅有O和M而O、E、S 不明显,有的有O、E、M、S而无P,故POEMS是一组病谱广的综合征。POEMS 5项俱全者为完全型,不完全者为不完全型POEMS综合征。5项中具有P、M及其余3项中的1项即可诊断。 |